遺傳性疾病檢測

dna
  • 了解家族遺傳性疾病風險
  • 解析特定疾病的發生
  • 規劃未來健康計劃
  • 檢測是否罹患疾病
  • 預防特定疾病
  • 了解自己身體情況

.X染色體易裂症檢查 (FMR1)
.脊髓性肌肉萎縮症檢查 (PCR + MLPA)
.地中海貧血症檢查 (α+β)
.亨丁頓氏症檢查 (PCR)
.先天中樞性換氣不足症檢查 (PHOX2B)
.馬凡氏綜合症檢查 (FBN1, TGFBR1, TGFBR2)
.杜興氏肌肉營養不良症檢查 (基因序列缺失/重複)
.杜興氏肌肉營養不良症檢查 (單點突變)
.囊性纖維化檢查 (10 hot spots)
.囊性纖維化檢查 (CFTR whole gene)