遗传性疾病检测 了解家族遗传性疾病风险 解析特定疾病的发生 规划未来健康计划 检测是否罹患疾病 预防特定疾病 了解自己身体情况 服务范围服务范围 .X染色体易裂症检查 (FMR1) .脊髓性肌肉萎缩症检查 (PCR + MLPA) .地中海贫血症检查 (α+β) .亨丁顿氏症检查 (PCR) .先天中枢性换气不足症检查 (PHOX2B) .马凡氏综合症检查 (FBN1, TGFBR1, TGFBR2) .杜兴氏肌肉营养不良症检查 (基因序列缺失/重复) .杜兴氏肌肉营养不良症检查 (单点突变) .囊性纤维化检查 (10 hot spots) .囊性纤维化检查 (CFTR whole gene)