遗传性疾病检测

dna
  • 了解家族遗传性疾病风险
  • 解析特定疾病的发生
  • 规划未来健康计划
  • 检测是否罹患疾病
  • 预防特定疾病
  • 了解自己身体情况

.X染色体易裂症检查 (FMR1)
.脊髓性肌肉萎缩症检查 (PCR + MLPA)
.地中海贫血症检查 (α+β)
.亨丁顿氏症检查 (PCR)
.先天中枢性换气不足症检查 (PHOX2B)
.马凡氏综合症检查 (FBN1, TGFBR1, TGFBR2)
.杜兴氏肌肉营养不良症检查 (基因序列缺失/重复)
.杜兴氏肌肉营养不良症检查 (单点突变)
.囊性纤维化检查 (10 hot spots)
.囊性纤维化检查 (CFTR whole gene)