．X染色体易裂症检查 (FMR1)
．脊髓性肌肉萎缩症检查 (PCR + MLPA)
．地中海贫血症检查 (α+β)
．亨丁顿氏症检查 (PCR)
．先天中枢性换气不足症检查 (PHOX2B)
．马凡氏综合症检查 (FBN1, TGFBR1, TGFBR2)
．杜兴氏肌肉营养不良症检查 (基因序列缺失/重复)
．杜兴氏肌肉营养不良症检查 (单点突变)
．囊性纤维化检查 (10 hot spots)
．囊性纤维化检查 (CFTR whole gene)