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December 31, 2018

什麼是脆性X染色體?

與脆性X染色體相關的遺傅疾病有三種,均由一段X染色體內的基因病變引起。

X染色體易裂症
X染色體易裂症(FXS)是遺傳性疾病,導致多方面的學習挑戰、社會、語言、注意力、情緒和行為障礙。 FXS是最常見的智力受損遺傳因素,也是最常見的自閉症遺傳因素。

X染色體相關的震顫/共濟失調綜合症 (FXTAS)
50歲以上男性脆性X染色體攜帶者有20-40%的風險患上FXTAS。FXTAS是種類似帕金森病的神經系統疾病,症狀包括涉及難以平衡(運動失調),意向性震顫(搖擺)和記憶問題。FXTAS也影響到女性,但不常見。

這種疾病的初期症狀包括寫作、使用餐具、澆筑和行走困難。這些症狀會持續幾年甚或幾十年,直到日常生活變得困難重重。患者有可能喪失短期記憶,焦慮,下肢感覺減退以及運動僵硬。

FXTAS患者經常誤診斷為患有帕金森氏病,腦退化症或阿爾茨海默氏病。你可以在在NFXF網站(fragilex.org)查閱更多FXTAS的信息。

脆性X染色體相關的原發性卵巢功能不全(FXPOI)
脆性X染色體的女性攜帶者可能患有FXPOI,這可能會導致不孕不育和過早停經的情況。

最近的研究顯示,女性攜帶者裡大約有1/4患上FXPOI,另有1/4會過早停經。據認為。所有前突變狀態的女性攜帶者卵巢功能下降。然而,許多脆性X染色體前突變女性攜帶者能夠受孕並且獲得家庭計劃的建議。

嗚謝英國、美國和澳洲的脆性X染色體社團/基金會提供本網頁上的信息。