January 2, 2019

為什麼要做無創產前基因檢測(NIPS)?

出生缺陷是危害人類健康的三大疾病之一, 據世界衛生組織的數據,全球的出生缺陷發生率約3% ~ 6%。也就是說,每年全球會產生近800萬的出生缺陷兒。

基於此現象,產前檢查就顯得尤為重要了。

無創產前基因檢測就是運用於孕期產檢的一項技術,近幾年隨著發展走入了大眾視野。目前,NIPS 檢測技術已在全球90多個國家陸續開展。

無創產前檢測,英文全稱:Non-invasive Prenatal Screening(NIPS),一般說的是“無創DNA檢測”。

由於代表了胎兒染色體信息的DNA會透過胎盤屏障進入母體血緣循環,所以我們可以採集孕期母體的靜脈血進行驗血,對其中游離的胎兒DNA進行測序,從而判斷胎兒患有某些染色體疾病的風險。

比如常見的唐氏綜合征(T21)、愛德華氏綜合征(T18)、帕陶氏綜合征(T13)。還能檢測出胎兒的性染色體是XY還是XX。

孕前檢查中,雙方染色體都正常並不能代表胎兒的染色體就一定正常。在卵子或者精子的形成,以及胚胎的發育過程中,都有機會出現染色體數量出錯的情況。這就是為什麼正常的夫妻還會生出一個染色體異常的寶寶。

無創產前基因檢測存在風險麼?

顧名思義,無創產前基因檢測對於胎兒來說是沒有創傷的,因為僅僅需要抽取母親的血液進行驗血。這明顯區別於羊水、絨毛膜穿刺等有創傷的檢查。

什麼人要做無創產前基因檢測呢?以下情況的高危人群建議做無創產前檢測:

  1. 孕婦年齡≥35歲;

  2. 孕婦曾生育過染色體異常患兒;

  3. 夫婦一方為染色體結構異常攜帶者;

  4. 孕婦曾生育過單基因病患兒或遺傳性代謝病患兒;

  5. 中孕唐氏篩查高風險。有些准爸媽擔心唐篩也會出現假陰性,也就是實際存在染色體問題,但是唐篩卻沒發現,這種情況也可以直接選擇做無創產前基因檢測。


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