January 11, 2019

跟高齡產婦沒關係,孕婦應該知道的遺傳問題(一):微缺失症候群

跟高齡產婦沒關係,孕婦應該知道的遺傳問題(一):微缺失症候群

高齡產婦需要做更充足、更全面的產前檢測,這彷彿是老生常談的事。不過充足全面的產前檢測只有高齡產婦才需要嗎?有些遺傳病,即使是年輕孕婦亦不容輕視。

高齡孕婦是染色體多倍體的高危群

一般人有23對 (共46條)染色體,稱為二倍體 (Diploid)。若果染色體數量異常,便會出現各種遺傳病。常見的例子是唐氏綜合症,這是由於體內多了1條21號染色體所引致,所以亦稱21三倍體 (trisomy 21),其他常見的例子包括13三倍體 (巴陶氏綜合症 Patau Syndrome)及18三倍體 (愛德華氏綜合症 Edward Syndrome)。

高齡孕婦代表卵子的年齡較高,質素亦可能較低。所以在細胞分裂時候,有較高出錯的機會,在與精子結合後,染色體數量不能維持正常的2條為1組,導致發病。

然而,有更多的遺傳病與孕婦年齡無關。唐氏綜合症等染色體數量異常只是其中一種遺傳病成因,染色體微缺失及基因變異等問題卻與孕婦年齡無關。換句話說,年輕孕婦也有機會懷有患遺傳病的胎兒

染色體微缺失(Microdeletion)是一項總稱,指染色體結構中出現小片段的錯誤,如缺失或重覆,較常見疾病例子有狄喬治氏症候群(DiGeorge syndrome)、天使症候群(Angelman Syndrome)及貓哭症(Cri-du-chat Syndrome)。23對染色體中,任何一組染色體出現微缺失,均有機會發病,主要症狀一般包括智力障礙及發育遲緩,亦有機會影響心臟、肝臟、腎臟等器官。

目前尚未有證據顯示這類疾病的發生與孕婦年齡有關,不過所幸的是,現在可以透過入侵式採樣方法如羊水穿刺及絨毛採樣,進行基因晶片檢測(array comparative genomic hybridization, aCGH);或透過無創產前檢查(non-invasive prenatal screening, NIPS),以母血篩檢胎兒的染色體問題。爸媽們可以參考下表看看兩種微缺乏檢測方式的優劣:

在微缺失檢測中,除了準確度之外,爸媽們選擇基因晶片或無創產檢時,要注意檢測的解析度,即是可發現的缺失大小,一般以MB作單位,數值越小,代表解析度越高,能夠發現越細微的異常。另外,由於無創產檢僅屬篩查式檢測,選擇帶有偽陰性補償的產品會多一重保障。

其實美國婦產科醫學會ACOG早於2007年就建議應該不分孕婦年齡而提供產前篩檢。有時候,高齡產婦因為悉知自己是高危群,所以更願意額外進行自費產檢項目,獲得更多的保障;相反,年輕孕婦可能輕視了遺傳病的發生可能,而忽略篩檢。

參加資料
ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities

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