January 14, 2019

跟高齡產婦沒關係,孕婦應該知道的遺傳問題(二):隱性遺傳病

高齡產婦是一般為人所知的胎兒健康異常風險因素,但正因自己不屬於傳統印象中的高危群,年輕孕婦可能忽略了與年齡無關的問題。前一篇提到其中一類──微缺失症候群,這次我們談一下隱性遺傳病(Recessive inheritable disease)。

隱藏在健康家族中的危險因子

我們每組基因有一對,分別來自爸爸及媽媽。簡單來說,在隱性遺傳病中,若該組基因只有其中一條帶有異常,一般是沒有病癥的帶因者(Carrier);若果同時由父母遺傳到疾病的基因,則會發病。所以危險的是,隱性遺傳病有機會在完全健康的家族中,突然出現重症的患者,而且毫無先兆。

如果父母任一方不是帶因者,那麼胎兒就不會是重症患者,所以單一的隱性遺傳病檢測有時候只需要先檢測父母其中一方。不過,父母同時檢測其實對兩方的整個家族也有好處,即使結果是帶因與否,亦可以為家族的圖譜增加寶貴的遺傳資訊,作為日後遺傳諮詢的重要資料。這類型的帶因者檢測,其實並不限於早期懷孕時,在懷孕前以致婚前也是適當的檢測時機。

以下我們列出幾項較為人所知的疾病資訊,各種遺傳病的詳細介紹請參考其他文章:

*侏儒症是骨骼或軟骨發展異常,而引起導致身高比正常人矮小的通稱,較常見的疾病有軟骨發育不全症(Achondroplasia)及季肋發育不全症(Hypochondroplasia)。

#脆性X綜合症雖然分類上不屬於隱性遺傳病,但這疾病的基因變異會慢慢「成長」,會由正常演變成中間型、準突變型、全突變型,與隱性遺傳病同樣有機會突然出現於健康家庭中,而且帶因率較高,所以亦在這裡列出討論。

怎樣選擇隱性遺傳病的基因檢測

縱觀各種的隱性遺傳病,爸媽們首先要留意各自有沒有家族病史,如果沒有病史或未曾檢測,可以考慮帶因率較高的疾病做檢測,因為通常帶因率越高,發病率越高。少數的項目可以透過其他生化指標作初步的篩檢,例如地中海貧血可以透過抽血檢驗平均紅血球容積(Mean corpuscular volume, MCV)等數據作初步估計。不過主要的檢測方式還是基因檢測。基因檢測能夠直接檢測有沒有攜帶變異的基因、自己是否帶因者。

此外,進行帶因者檢測時,建議要配合遺傳諮詢服務,一方面能夠提供疾病的說明、檢測的偵測度及限制,另一方面若是檢測出是帶因者,亦可以提供後續的支援、討論患病風險、以及其他診斷或預防方案。

參考資料

ACMG Practice Guidelines Nov 2008 Vol. 10, No. 11: Carrier screening for spinal muscular atrophy

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