January 17, 2019

認識遺傳病的第一步:遺傳模式你要知道

在討論遺傳疾病前,我們先來做一個簡單的小測驗,大家能夠將以下的感染病及感染途徑配對嗎?

相信大家都能答對大部分或全對。不過,如果把疾病的種類轉成遺傳性疾病的話,大家知道它們的遺傳方式嗎?

這部分相信大家的表現會沒有上個測驗表現得好,甚至對於遺傳方式亦不是太了解。遺傳病是指遺傳物質出現異常而引起的疾病。部份的遺傳病由於如基因或染色體出現問題,影響到精子或卵子的遺傳物質,導致生育時將異變傳遞到下一代,此類疾病稱為遺傳性疾病(Inherited diseases)。上述的選項中,首三項都是比較常見的遺傳方式,這次,就讓我們先這3種遺傳模式吧。

1. 體染色體 + 顯性 = 1/2機率 遺傳並發病

我們的有22組體染色體,每組有一對共兩條外型、結構相同的染色體,若是若是顯性的異常,化表只要其中一條基因出現異常,就會發病,即使另一條基因正常。例子有:馬凡氏綜合症(Marfan Syndrome, MFS)亨丁頓舞蹈症(Huntington disease, HD)、神經纖維瘤病(Neurofibromatosis, NF)。一般患者帶有一條異常基因,與健康配偶生育的話,體染色體顯性疾病有1/2機會遺傳到下一代

2. 體染色體 + 隱性 = 1/4機率 遺傳並發病

故名思義,隱性遺傳性是一種很會隱藏自己的疾病,若一對基因中,只有其中一條有隱性異常的話,只屬於帶因者(Carrier),由於是健康的,一般無病癥,所以沒進行篩查的話是不會發現的。但若果兩位帶因者生育時,孩子同時從父母身上遺傳到異常基因,就會發病,遺傳機率為1/4。例子有:乙型地中海貧血(Beta thalassemia)、白化病(Albinism)、脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy, SMA)

3. X性聯 + 隱性 = 1/2機率 遺傳給男嬰並發病

男女的性染色體組合不同,男性為X/Y,女性則為X/X。性聯遺傳疾病的異常正正發生在性染色體上。在X性聯隱性遺傳中,主要影響的是男性,因為男性只有一條X染色體,當唯一的X染色體出現問題,便會患病。一般情況下,女性為帶因者,帶有一條異常的X染色體,與健康的男方生育的話,X性聯隱性遺傳疾病有1/2機會遺傳給男嬰,而女嬰則有1/2機會是帶因者。例子有:甲型血友病(Hemophilia A)、杜興氏肌肉營養不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)、紅綠色盲(Red-green color blindness)。

遺傳病其實沒有我們想像中那麼罕見,正如感染病一樣,能夠透過生育,在家族中向下「傳播」。透過了解該遺傳病的遺傳模式(其他的遺傳模式於其他文章中,獨立介紹),以及透過基因檢測或帶因者檢測,分析配偶雙方的基因型,便可以計算出發病風險。若對於生育風險有疑問,建議與醫生或專業人士進行遺傳諮詢。

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