January 24, 2019

馬凡氏症:我長得高,但不適合打籃球

了解罕見疾病的症狀、配合適當的診斷、治療,可以使罕病患者活得更久更充實。你曾見過或有認識罕病患者嗎?這次我們來介紹馬凡氏症(Marfan Syndrome, MFS)。

長得高挑在不少運動上都有身形優勢。心血管有異常的人需要避免劇烈運動來減低心臟併發症機會。這兩點常識中正正有一個例外:有一種病,患者身材高瘦,卻伴有可以致死的心血管問題。

馬凡氏症,又稱蜘蛛人症、麻煩症,患者的結締組織異常增長,組織的彈性減少,組織的穩定性降低。最明顯的影響出現在骨骼、心血管及眼睛。由於生長異常,四肢及手指骨骼會長得特別長,不穩定的結構容易令胸廓及脊椎變型;心血管系統中,由於血管彈性減低,承受較大血壓的主動脈容易出現問題、引起心臟併發症,心瓣異常的情況亦比較多。而眼球中的由結締組織懸掛著的晶狀體,亦會因為組織異常而容易造成晶體移動,令患者在早期出現深度近視。

馬凡氏症是一種顯性遺傳病,患者第15號染色體的FBN1基因出現突變,並有50%機會遺傳到下一代。馬凡氏症的發病率約為1/5000。當中有25%患者沒有家族史,源自於隨機的新突變,並不是由父母任一方遺傳。馬凡氏症往往到三、四十歲時才會出現明顯心臟問題,患者才在檢查時發現患病,甚至在劇烈運動時引發猝死。

由於馬凡氏症無法治癒,只能透過定期心臟檢查、控制生活、避免劇烈運動,減低併發症的機會。不過,馬凡氏症患者正因身材高挑、四肢較長的優勢,往往在求學時期被挑選成為籃球員,假若成為正式籃球員,接受長期的訓練的話,會加重心血管的負擔,增加心臟併發症的機會。

馬凡氏症的特徵因人而異,不宜因為出現其中一兩個疑似症狀而過份擔心,國際的馬凡氏症組織The Marfan Foundation於網上提供的系統化症狀分數計算中,亦至少要出現三種或以上的症狀才會被認為是positive systemic score。對任何症狀有懷疑的話,建議尋找相關科別的醫生作診斷,配合FBN1基因檢測,從兩方面進行評估。

參考資料
Genetic Home Reference: Marfan syndrome
Genetic Home Reference: FBN1 gene
The Marfan Foundation: Calculation of systemic score


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