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February 4, 2019

馬凡氏症?三種馬凡氏症的相似疾病

了解罕見疾病的症狀、配合適當的診斷、治療,可以使罕病患者活得更久更充實。你曾見過或有認識罕病患者嗎?上次我們介紹過馬凡氏症,這次我們來看看一些跟馬凡氏症臨床表徵相似的罕見疾病。

罕見疾病的診斷並不容易,即使臨床檢查上確認有數個符合馬凡氏症的表徵,亦不能斷言是患有此症。其中一個難點在於,有不少其他遺傳疾病跟馬凡氏症有相同或相似的表徵,而且部份表徵較依靠醫生的判讀,所以最終可能只有疑似某症的結論。

畢耳氏症候群/先天性攣縮蜘蛛樣指/趾

畢耳氏症候群(Beal’s Syndrome)又稱先天性攣縮蜘蛛樣指/趾(Congenital Contractural Arachnodactyly, CCA)。畢耳氏症候群是一種顯性遺傳病,患者第5號染色體的FBN2基因出現突變,發病率估計少於1/10,000。與馬凡氏症一樣,畢耳氏症候群患者的結締組織異常,導致骨骼特徵異常,亦會出現心血管系統的異常,表徵上也會出現主動脈擴張。不過,與馬凡氏症不同,畢耳氏症候群可能會出現耳廓起皺、關節不能完全伸展、運動發展遲緩等徵狀。

Loeys-Dietz 症候群

Loeys-Dietz 症候群(Loeys-Dietz Syndrome)是一種顯性遺傳病,Loeys-Dietz 症候群患者大部份因第9號染色體的TGFBR1基因或第3號染色體的TGFBR2基因出現突變,發病率不明。由於生長因子受突變的基因影響,這個病症的患者與馬凡氏症患者同樣出現骨骼及血管相關的結締組織異常、胸廓異常、脊椎側彎、四肢瘦長,亦可能出現主動脈擴張或主動脈剝離。Loeys-Dietz 症候群與馬凡氏症的區別較多且較清晰明顯,或會出現易瘀、皮膚透亮、營養不良性疤痕等。

血管型埃勒斯-當洛二氏症候群

血管型埃勒斯-當洛二氏症候群(Vascular Ehlers-Danlos Syndrome)是一種顯性遺傳病,除了血管型之外,還有其他分型,導致結締組織異常,皮膚彈性過高等。血管型埃勒斯當洛二氏症候群患者大部份因COL3A1基因出現突變,所有分型的綜合發病率達1/5,000,血管型的發病率則不明。此疾病同樣因為結締組織問題而影響骨骼、血管、皮膚以及其他多種器官。因此,除了心瓣問題外,此症有別於馬凡氏症,還會出現腸藏、子宮脆弱或破裂,營養不良性疤痕等。

馬凡氏症的相關或相似疾病

參考資料

Genetic Home Reference

The Marfan Foundation: What are related conditions?

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