January 17, 2019

认识遗传病的第一步:遗传模式你要知道

在讨论遗传疾病前我们先来做一个简单的小测验大家能够将以下的感染病及感染途径配对吗


相信大家都能答对大部分或全对不过如果把疾病的种类转成遗传性疾病的话大家知道它们的遗传方式吗

这部分相信大家的表现会没有上个测验表现得好甚至对于遗传方式亦不是太了解遗传病是指遗传物质出现异常而引起的疾病部份的遗传病由于如基因或染色体出现问题影响到精子或卵子的遗传物质导致生育时将异变传递到下一此类疾病称为遗传性疾病(Inherited diseases)。上述的选项中,A,B,C都是比较常见的遗传方式,这次,就让我们先这3种遗传模式吧。

1. 体染色体+显性= 1/2机率遗传并发病

我们的有22组体染色体每组有一对共两条外型结构相同的染色体若是显性的异常化表只要其中一条基因出现异常就会发病即使另一条基因正常。例子有:马凡氏综合症(Marfan Syndrome,MFS)亨丁顿舞蹈症(Huntington disease,HD),神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)。一般患者带有一条异常基因,与健康配偶生育的话体染色体显性疾病有1/2机会遗传到下一代

2. 體染色體 + 隱性 = 1/4機率 遺傳並發病

故名思義,隱性遺傳性是一種很會隱藏自己的疾病,若一對基因中,只有其中一條有隱性異常的話,只屬於帶因者(Carrier),由於是健康的,一般無病癥,所以沒進行篩查的話是不會發現的。但若果兩位帶因者生育時,孩子同時從父母身上遺傳到異常基因,就會發病,遺傳機率為1/4。例子有:乙型地中海貧血(Beta thalassemia)、白化病(Albinism)、脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy, SMA)。

3. X性聯 + 隱性 = 1/2機率 遺傳給男嬰並發病

男女的性染色體組合不同,男性為X/Y,女性則為X/X。性聯遺傳疾病的異常正正發生在性染色體上。在X性聯隱性遺傳中,主要影響的是男性,因為男性只有一條X染色體,當唯一的X染色體出現問題,便會患病。一般情況下,女性為帶因者,帶有一條異常的X染色體,與健康的男方生育的話,X性聯隱性遺傳疾病有1/2機會遺傳給男嬰,而女嬰則有1/2機會是帶因者。例子有:甲型血友病(Hemophilia A)、杜興氏肌肉營養不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)、紅綠色盲(Red-green color blindness)。

遺傳病其實沒有我們想像中那麼罕見,正如感染病一樣,能夠透過生育,在家族中向下「傳播」。透過了解該遺傳病的遺傳模式(其他的遺傳模式於其他文章中,獨立介紹),以及透過基因檢測或帶因者檢測,分析配偶雙方的基因型,便可以計算出發病風險。若對於生育風險有疑問,建議與醫生或專業人士進行遺傳諮詢。

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